| Esperanto |
| has gloss | epo: DIFEKTITAJ ENZIMOJ KAJ AFEKCIOJ |
| lexicalization | epo: Difektitaj-enzimoj/enzim-afekcioj |
| French |
| has gloss | fra: Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales) englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart dentre elles sont dues à des défauts dun simple gène portant le code dune enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances (substrats) en dautres (produits). Dans le cas de la plupart de ces troubles, des problèmes se manifestent à cause de l'accumulation de substances toxiques ou de substances interférant avec une fonction normale, ou à cause des effets de la capacité réduite de synthétiser des composés essentiels. |
| lexicalization | fra: Maladie metabolique congenitale |
| lexicalization | fra: Maladie Métabolique Congénitale |
| lexicalization | fra: Maladie métabolique génétique |
| Italian |
| has gloss | ita: Gli Errori congeniti del metabolismo (ECM) sono un'ampia classe di malattie genetiche che implicano difetti metabolici. Gran parte degli ECM sono dovuti a difetti genici che codificano gli enzimi atti alla conversione di alcune sostanze (substrati) in altre (prodotti). Nella maggior parte delle malattie metaboliche, le conseguenze di un difetto genetico a carico di un enzima, portano ad un accumulo di substrato dannoso per la cellula del tessuto in esame, o al contrario alla ridotta capacità di sintetizzare composti essenziali. |
| lexicalization | ita: Errore congenito del metabolismo |
| Lithuanian |
| has gloss | lit: Paveldimos metabolinės ligos (PMAL) – tai didelė ligų grupė, kuriai būdingi baltymų, angliavandenių, riebalų apykaitoje arba mitochondrinės energijos produkcijoje dalyvaujančių fermentų defektai – tam tikrų fermentų ar jų kofermentų trūkumas arba nepakankamas aktyvumas. Žinoma virš 1500 įvairių PMAL ligų. |
| lexicalization | lit: Paveldimos metabolinės ligos |
| Polish |
| has gloss | pol: Wrodzone błędy metabolizmu (ang. inborn errors of metabolism) stanowią dużą grupę genetycznie uwarunkowanych chorób, których podłożem jest biochemiczne zaburzenie jakiegoś szlaku metabolicznego. Większość związana jest z uszkodzeniem pojedynczego genu, który koduje określony enzym odpowiedzialny za przekształcanie pewnego substratu (związku chemicznego) w określony produkt. W większości z tych schorzeń objawy chorobowe związane są albo z gromadzeniem się w nadmiernych ilościach substratu (który jest toksyczny lub szkodliwy), albo niemożnością wyprodukowania określonego produktu niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania organizmu. |
| lexicalization | pol: Wrodzone błędy metabolizmu |
| Portuguese |
| has gloss | por: Os erros metabólicos hereditários (ou erros inatos do metabolismo) são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático especifico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença. |
| lexicalization | por: erros metabólicos hereditários |
| Russian |
| has gloss | rus: Метаболические заболевания — состояние, в котором нормальные метаболические процессы нарушены, чаще всего вследствие отсутствия определённого фермента, или его недостаточности. * Более полное определение: группа заболеваний, связанных с нарушениями метаболизма. Причиной заболевания могут быть наследственные нарушения, заболевания эндокринных органов, или иные нарушения в работе металолически важных органов (например, печени). |
| lexicalization | rus: Метаболические заболевания |
| Castilian |
| has gloss | spa: Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas congénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. La mayoría son debidas a la alteración de un gen que codifica un enzima que cataliza una de los miles de reacciones químicas de la célula. El primer error metabólico congénito fue identificado por Archibald Garrod en 1923; se trata de la alcaptonuria, una deficiencia en la enzima homogentisato oxidasa implicado en el metabolismo de la tirosina. |
| lexicalization | spa: Error congenito del metabolismo |
| lexicalization | spa: Error congénito del metabolismo |
| Turkish |
| has gloss | tur: Doğuştan metabolizma bozuklukları metabolizma bozukluklarını içeren genetik hastalıklardan oluşan geniş bir tanı grubudur. Bunların çoğunluğu bir maddenin başka bir maddeye çevrilmesini kolaylaştıran enzimleri kodlayan tek gen hatalarından kaynaklanmaktadır. Bozuklukların çoğunda sorunlar toksik maddelerin birikmesi ya da normal işlev için gerekli maddelerin sentezlenememesi sonucu yeteneklerin azalması ile görülür. Doğuştan metabolizma bozuklukları konjenital metabolik hastalıklar ya da kalıtımsal metabolik hastalıklar olarak da adlandırılır. |
| lexicalization | tur: Doğuştan metabolizma bozuklukları |
