e/fr/Maladie genetique du metabolisme de l'uree

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instance ofe/Inborn error of metabolism
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French
has glossfra: Les maladies génétiques du métabolisme de lurée comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme de lurée par défaut du fonctionnement enzymatique dun des enzymes secondaire à un défaut du gène codant lenzyme impliqué. Le cycle de lurée est la voie métabolique par laquelle lammoniaque est transformé en urée. Les anomalies de fonctionnement des quatre premiers enzymes aboutissent à laccmulation dammoniaque et de ses métabolites durant les premiers jours de vie et apparaisent rapidement des signes neurologiques. Prévalence Le prévalence de cette pathologie est estimée à un sur 30000 naissances Description Les enzymes impliquès dans le métabolisme de lurée sont ,dans lordre de leur intervention : * Carbamoyl-phosphate synthétase * Ornithine carbamyl transférase * N-Acétylglutamate synthase * Arginosuccinase * Arginase * Cofacteur : N-acetyl glutamate synthetase Les manifestations cliniques des déficit enzymmatiques du cycle de l'urèe sont communes pour tous les enzymes sauf le déficit en arginase.
lexicalizationfra: Maladie genetique du metabolisme de l'uree
lexicalizationfra: Maladie Génétique Du Métabolisme De L'urée

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