| Information | |
|---|---|
| has gloss | (noun) congenital disorder characterized by high levels of cholesterol and early development of atherosclerosis familial hypercholesterolemia |
| has gloss | eng: Familial hypercholesterolemia (abbreviated FH, also spelled familial hypercholesterolaemia) is a genetic disorder characterized by high cholesterol levels, specifically very high low-density lipoprotein (LDL, "bad cholesterol") levels, in the blood and early cardiovascular disease. Many patients have mutations in the LDLR gene that encodes the LDL receptor protein, which normally removes LDL from the circulation, or apolipoprotein B (ApoB), which is the part of LDL that binds with the receptor; mutations in other genes are rare. Patients who have one abnormal copy (are heterozygous) of the LDLR gene may have premature cardiovascular disease at the age of 30 to 40. Having two abnormal copies (being homozygous) may cause severe cardiovascular disease in childhood. Heterozygous FH is a common genetic disorder, occurring in 1:500 people in most countries; homozygous FH is much rarer, occurring in 1 in a million births. |
| lexicalization | eng: familial hypercholesterolemia |
| subclass of | (noun) an inherited disease controlled by a single pair of genes monogenic disease, monogenic disorder |
| subclass of | (noun) the presence of an abnormal amount of cholesterol in the cells and plasma of the blood; associated with the risk of atherosclerosis hypercholesteremia, hypercholesterolemia |
| Meaning | |
|---|---|
| Dutch | |
| has gloss | nld: Familiale hypercholesterolemie (afgekort: FH) is een genetische aandoening die gekarakteriseerd wordt door hoge cholesterolniveaus. Voornamelijk het low density lipoproteïne (LDL, "slechte cholesterol") is sterk verhoogd wat leidt tot vroegtijdig hart- en vaatlijden. Patiënten met FH hebben mutaties in het LDLR-gen dat codeert voor de LDL-receptor. Deze LDL-receptor verwijdert in de normale situatie het LDL uit de bloedsomloop. Daarnaast kan ook een mutatie opgetreden zijn in het gen dat codeert voor het apolipoproteïne B (ApoB). ApoB is het gedeelte van LDL dat interactie aangaat met de LDL-receptor. Patiënten met een normale en een abnormale kopie van het LDLR-gen (heterozygoten) vertonen vaak voortijdig hart- en vaatlijden (rond het 30e à 40e levensjaar). Patiënten met twee abnormale kopieën van het LDLR-gen (homozygoten) kunnen reeds in de kindertijd hart- en vaatlijden ondervinden. Hartinfarcten voor het 20e levensjaar kunnen bij deze patiënten voorkomen. Eén op de 500 neonati hebben heterozygote FH, homozygote FH is veel zeldzamer (1 op een miljoen nieuwgeborenen) . |
| lexicalization | nld: Familiale hypercholesterolemie |
| Polish | |
| has gloss | pol: Hipercholesterolemia rodzinna (ang. familial hypercholesterolemia) – choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana mutacjami genu LDLR w locus 19p13.2 kodującego białko receptora dla LDL. Chorują zarówno homozygoty jak i heterozygoty: przebieg homozygotycznej FH jest ciężki, choroba powoduje rozwój miażdżycy już w wieku dziecięcym. Heterozygotyczna postać FH jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych, objawia się późno i drugą najczęstszą, po hipercholesterolemii wielogenowej, postacią hipercholesterolemii pierwotnej. |
| lexicalization | pol: Hipercholesterolemia rodzinna |
| Links | |
|---|---|
| similar | e/Familial hypercholesterolemia |
| Media | |
|---|---|
| media:img | HMG-CoA reductase pathway.png |
| media:img | PBB Protein LDLR image.jpg |
| media:img | Xanthelasma palpebrarum.jpg |
Lexvo © 2008-2024 Gerard de Melo. Contact Legal Information / Imprint
